สืบค้นงานวิจัย
การค้นหาและการยืนยันผลของการกลายพันธุ์ในยีน LDL receptor
Pornsirin Chunhapimon - มหาวิทยาลัยมหิดล
ชื่อเรื่อง: การค้นหาและการยืนยันผลของการกลายพันธุ์ในยีน LDL receptor
ชื่อเรื่อง (EN): Identification and confirmation of unknown mutations at low density lipoprotein receptor locus
ผู้แต่ง / หัวหน้าโครงการ (EN): Pornsirin Chunhapimon
บทคัดย่อ: Familial hypercholesterolemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LDL receptor ซึ่งมีผล ทำให้การทำงานของ LDL receptor protein ผิดปกติ ส่งผลให้เกิดภาวะโคเลสเตอรอลสูงในกระแสเลือด การศึกษานี้ใช้เทคนิค single strand conformation polymorphism (SSCP) ในการค้นหาการกลายพันธุ์ในคนไทยที่มีภาวะโคเลสเตอรอลสูงแบบปฐม ภูมิ ชิ้นDNA ที่พบ Abnormal SSCP pattern ได้ถูกวิเคราะห์หาลำดับเบส โดยใช้เทคนิค automated DNA sequencing การเปลี่ยนแปลงของเบสที่เกิดขึ้นจะยืนยันผลโดยใช้เทคนิค Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP)หรือเทคนิค allele specific amplification(ASA) จากการศึกษาครั้งนี้พบว่ามีการกลายพันธุ์เกิดขึ้น ทั้งหมด 4 ตำแหน่งและความหลากหลาย 1 ตำแหน่ง ได้แก่ 313+1 G>T, E153K, M391T, S554L และ G1414A ตามลำดับ โดย ตำแหน่งที่ 313+1 G>T, E153K, M391T ถูกนำไปค้นหาการกลายพันธุ์ในคนที่มีภาวะโคเลสเตอรอลในระดับปกติจำนวน 100 คน โดยใช้เทคนิค PCR-RFLP และ ASA ผลจากการศึกษาว่าไม่มีการกลายพันธ์เหล่านี้ในคนปกติ สำหรับE153Kการกลายพันธุ์ที่ ตำแหน่งนี้ได้ถูกพบในเด็กชายอายุ 10 ขวบและในพ่อของเด็กโดยที่ไม่พบในแม่ การกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งนี้จึงน่าจะเป็นสาเหตุของ ภาวะโคเลสเตอรอลสูงทั้งพ่อและลูกโดยเฉพาะในลูกมีภาวะโคเลสเตอรอลที่สูงมากอาจเป็นcompound heterozygous FH โดย อาจได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์อีกตำแหน่งหนึ่งจากแม่ซึ่งมีภาวะโคเลสเตอรอลสูงและมีอาการของโรคหลอดเลือดหัวใจ ขณะนี้อยู่ในระหว่างขั้นตอนการศึกษา จากการเปรียบเทียบ amino acid ในหลายสายพันธุ์ พบว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นผลให้ เกิดการแทนที่ของ amino acid แบบ non-conservative substitution ใน conserved region ของ receptor protein และน่าจะมี ผลให้ต่อการทำงานของโปรตีน ส่วน G1414(R471)พบเฉพาะ ในผู้ที่มีภาวะโคเลสเตอรอลสูงทั้งหมด 5 คนโดยที่ทั้ง 5 คนนี้ไม่มี ความเกี่ยวข้องกัน ความหลากหลายที่ตำแหน่งนี้มีรายงานแล้วในฐานข้อมูล(NCBI) และน่าจะเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะ โคเลสเตอรอลสูงในผู้ป่วยเหล่านี้
บทคัดย่อ (EN): s mother. It might be a pathogenic mutation causing the hypercholesterolemic condition in the boy and his father. Since the boy has severe hypercholesterolemia, then, boy may be a compound heterozygous FH and has inherited another FH causing mutation from his mother. G471A polymorphism, the abnormal SSCP pattern was observed in five unrelated patients. Two in five of the abnormal SSCP patterns were subjected to sequencing analysis. From amino acid sequence alignments, these mutations cause non-conservative substitution in the relatively conserved region of the protein molecule and thus may consequently disturb the function of the receptor protein. These findings, including the absence of these mutations in normolipidemic subjects, suggest that these mutations are pathogenic and could be the possible cause of the hypercholesterolemic condition in these index subjects.
บทคัดย่อ: ไม่พบข้อมูลจากหน่วยงานต้นทาง
ภาษา (EN): th
เอกสารแนบ: http://dcms.thailis.or.th/dcms/dccheck.php?Int_code=126&RecId=2490&obj_id=1708
เผยแพร่โดย: มหาวิทยาลัยมหิดล
คำสำคัญ (EN): Mutation
เจ้าของลิขสิทธิ์: มหาวิทยาลัยมหิดล
รายละเอียด: Familial hypercholesterolemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LDL receptor ซึ่งมีผล ทำให้การทำงานของ LDL receptor protein ผิดปกติ ส่งผลให้เกิดภาวะโคเลสเตอรอลสูงในกระแสเลือด การศึกษานี้ใช้เทคนิค single strand conformation polymorphism (SSCP) ในการค้นหาการกลายพันธุ์ในคนไทยที่มีภาวะโคเลสเตอรอลสูงแบบปฐม ภูมิ ชิ้นDNA ที่พบ Abnormal SSCP pattern ได้ถูกวิเคราะห์หาลำดับเบส โดยใช้เทคนิค automated DNA sequencing การเปลี่ยนแปลงของเบสที่เกิดขึ้นจะยืนยันผลโดยใช้เทคนิค Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP)หรือเทคนิค allele specific amplification(ASA) จากการศึกษาครั้งนี้พบว่ามีการกลายพันธุ์เกิดขึ้น ทั้งหมด 4 ตำแหน่งและความหลากหลาย 1 ตำแหน่ง ได้แก่ 313+1 G>T, E153K, M391T, S554L และ G1414A ตามลำดับ โดย ตำแหน่งที่ 313+1 G>T, E153K, M391T ถูกนำไปค้นหาการกลายพันธุ์ในคนที่มีภาวะโคเลสเตอรอลในระดับปกติจำนวน 100 คน โดยใช้เทคนิค PCR-RFLP และ ASA ผลจากการศึกษาว่าไม่มีการกลายพันธ์เหล่านี้ในคนปกติ สำหรับE153Kการกลายพันธุ์ที่ ตำแหน่งนี้ได้ถูกพบในเด็กชายอายุ 10 ขวบและในพ่อของเด็กโดยที่ไม่พบในแม่ การกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งนี้จึงน่าจะเป็นสาเหตุของ ภาวะโคเลสเตอรอลสูงทั้งพ่อและลูกโดยเฉพาะในลูกมีภาวะโคเลสเตอรอลที่สูงมากอาจเป็นcompound heterozygous FH โดย อาจได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์อีกตำแหน่งหนึ่งจากแม่ซึ่งมีภาวะโคเลสเตอรอลสูงและมีอาการของโรคหลอดเลือดหัวใจ ขณะนี้อยู่ในระหว่างขั้นตอนการศึกษา จากการเปรียบเทียบ amino acid ในหลายสายพันธุ์ พบว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นผลให้ เกิดการแทนที่ของ amino acid แบบ non-conservative substitution ใน conserved region ของ receptor protein และน่าจะมี ผลให้ต่อการทำงานของโปรตีน ส่วน G1414(R471)พบเฉพาะ ในผู้ที่มีภาวะโคเลสเตอรอลสูงทั้งหมด 5 คนโดยที่ทั้ง 5 คนนี้ไม่มี ความเกี่ยวข้องกัน ความหลากหลายที่ตำแหน่งนี้มีรายงานแล้วในฐานข้อมูล(NCBI) และน่าจะเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะ โคเลสเตอรอลสูงในผู้ป่วยเหล่านี้
หากไม่พบเอกสารฉบับเต็ม (Full Text) โปรดติดต่อหน่วยงานเจ้าของข้อมูล

การอ้างอิง

Pornsirin Chunhapimon. "การค้นหาและการยืนยันผลของการกลายพันธุ์ในยีน LDL receptorIdentification and confirmation of unknown mutations at low density lipoprotein receptor locus". มหาวิทยาลัยมหิดล. 2547

Pornsirin Chunhapimon. "การค้นหาและการยืนยันผลของการกลายพันธุ์ในยีน LDL receptorIdentification and confirmation of unknown mutations at low density lipoprotein receptor locus". มหาวิทยาลัยมหิดล. 2547. Print.



TARR Wordcloud:
การค้นหาและการยืนยันผลของการกลายพันธุ์ในยีน LDL receptor
Pornsirin Chunhapimon
มหาวิทยาลัยมหิดล
2547
การหาสภาวะที่เหมาะสมที่สุดของเทคนิค PCR-multiplex SSCP เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์และความหลากหลายในยีน LDL receptor การค้นหาและศึกษายีนที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการตายของเซลล์ในกุ้งกุลาดำ การค้นหากลุ่มยีนที่เกี่ยวข้องในวิถีการสังเคราะห์แป้งในมันสำปะหลังด้วยเทคนิค Suppression subtractive hybridization. การศึกษาคุณสมบัติของยีนมะเร็งของไวรัส HPV16 : ความหลากหลายของยีน แหล่งที่อยู่และหน้าที่การกระตุ้นการแสดงออกของยีน การตรวจหาสารพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงในเซลมะเร็งท่อน้ำดีโดยวิธีการขยายยีนด้วยไพร์เมอร์แบบสุ่มและการโคลนยีน การหาลักษณะจำเพาะของยีนเซลลูเลสและไซลาเนสจากแบคทีเรีย ในกระเพาะหมักของวัว การค้นหา transposable element ในจีโนมของแตนเบียน Diachasmimorpha longicaudata และ Psyttalia fletcheri การศึกษาโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับกลไกการควบคุมการถอดรหัสของยีนที่ไม่แสดงออกในพืชที่ผ่านการถ่ายยีน การตรวจหายีน enterotoxin จากเชื้อ Bacillus cereus โดยเทคนิคปฏิกิริยาลูกโซ่โพลิเมอเรส การตรวจหาและการหาลักษณะของพลาสมิดที่แยกจากเชื้อ Lactobacillus spp.
คัดลอก URL
กระทู้ของฉัน
ผลการสืบค้นทั้งหมด โพสต์     เรียงลำดับจาก
พัฒนาระบบโดยศูนย์ความรู้เฉพาะด้านวิศวกรรมความรู้และวิศวกรรมภาษาDeveloped by Center of Excellence for Unified Knowledge and Language Engineering
สนับสนุนโดยสำนักงานพัฒนาการวิจัยการเกษตร (องค์การมหาชน)Supported by the Agricultural Research Development Agency (Public Organization)
แบบสำรวจความพึงพอใจQuestionair