สืบค้นงานวิจัย
การระบุยีนที่มีผลต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนจากข้อมูล Pooled DNA Genome wide association study
พัชราภรณ์ เสรีใจธรรม - มหาวิทยาลัยเทคโนโลยีพระจอมเกล้าธนบุรี
ชื่อเรื่อง: การระบุยีนที่มีผลต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนจากข้อมูล Pooled DNA Genome wide association study
ชื่อเรื่อง (EN): Identification of Susceptible Genetic Factors in Osteoporosis from Pooled DNA Genome Wide Association Study
ผู้แต่ง / หัวหน้าโครงการ: พัชราภรณ์ เสรีใจธรรม
ผู้แต่ง / หัวหน้าโครงการ (EN): Patcharaporn Sereejaitham
บทคัดย่อ: โรคกระดูกพรุนถูกจัดว่าเป็นโรคที่ส่งผลกระทบทั่วร่างกายซึ่งมีผลต่อคุณภาพชีวิต เกิดจากความ ผิดปกติของโครงกระดูก ลักษณะอาการที่พบโดยส่วนใหญ่เกิดจากการที่มีมวลกระดูกต่ำและมีโอกาส เสี่ยงสูงในการที่ทำให้เกิดการแตกหักของกระดูก นอกจากนี้ยังพบว่าเป็นโรคที่มีปัจจัยทางพันธุกรรม เป็นตัวกำหนด อีกทั้งปัจจัยทางสภาพแวดล้อมก็เป็นปัจจัยเสียงสำคัญต่อการดำเนินของโรค การศึกษา ในปัจจุบันจึงเป็นการหาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมทั้งหมดด้วยการศึกษาความเกี่ยวเนื่องเชื่อมโยง ทั้งจีโนม Genome wide association (GWA) โดยใช้ Single nucleotide polymorphisms (SNP) ร่วมกับ เทคนิค DNA pooling และ SNP microarray ซึ่งมีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการระบุยีนที่มีส่วนร่วม ในการก่อโรค แต่ถึงกระนั้นก็ยังไม่มีวิธีมาตรฐานที่ใช้ในการวิเคราะห์ข้อมูล ด้วยเหตุนี้ วัตถุประสงค์ หลักในการศึกษาคือ ต้องการวิเคราะห์ระบุหายีนที่มีส่วนร่วมในการเกิดโรคกระดูกพรุนจากตัวอย่าง pooled DNA ของหญิงไทยวัยหลังหมดประจำเดือนด้วย Gene Chip Human Mapping 250 K NSP ซึ่งทำการวิเคราะห์ข้อมูลเพื่อระบุหายีนที่มีผลต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนด้วยวิธีการควบคุมคุณภาพ ของข้อมูลเบื้องต้นอย่างเป็นระบบ เป็นขั้นตอนโดยพิจารณาจากค่าความถี่อัลลีลสัมพันธ์ relative allele frequency, RAS) และค่ความถึ่อัลลีลรอง (minor allele frequency, MAF) ร่วมกับการใช้วิธี การวิเคราะห์ทางสถิติ t-test และodds ratio ในการวิเคราะห์หา SNP ที่มีค่าความถี่อัลีลที่ต่างกัน อย่างมีนัยสำคัญโดยใช้ Cut off p-value<0.05 และ odds ratio >2.0 จากผลการวิเคราะห์พบว่ามี 230,016 SNPs และ108,885 SNPs ผ่านการคัดกรองด้วยวิธีการควบคุมคุณภาพของข้อมูล โดยพิจาร ณาจากค่าความถี่อัลลีลสัมพัทธ์ที่ต่างกัน (relative allele frequency, RAS) กับค่าความถี่อัลลีลรอง (minor allele frequency, MAF) ตามลำดับ จากผลการวิเคราะห์พบว่า 20 อันดับต้นของ SNPs ด้วยวิธีการวิเคราะห์ทางสถิติ t-test และ odds ratio ไม่พบยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกพรุน อย่าง ไรก็ตามได้มีการพบ SNPs ที่มีนัยสำคัญ 350 SNPs ซึ่งมียีนที่เกี่ยวข้อง 372 ยีนด้วยวิธีการวิเคราะห์ ด้วยสถิติทั้งสองวิธี ซึ่งปรากฎว่ามี 13 ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกพรุนตามที่เคยมีรายงานมาก่อน หน้านี้ และมี 7 ยีนที่ความไวต่อการเกิดโรค เช่น Bone morphogenetic protein 4(BMP4), noggin (NOG), Estrogen receptor beta (ESR2), Diacylglycerol kinase epsilon (DGKE), Glucocorticoid recepto (NR3C1), TGF-beta receptor type-2 (TGFBR2) and 72 kDa type IV collagenase (MMP2) นอกจากนี้จากการวิเคราะห์ข้อมูล 350 SNPs ที่ใช้วิธีการเปรียบเทียบ Chromosome location พบว่ามี 3 ยีนที่มีการรายงานว่าเกี่ยวข้องกับโรคกระดูกพรุนคือ Calcitionin receptor (CALCR), Estrogen Receptor alpha (ESR1) และ Glutaminyl-peptide cyclotransferase( QPCT) เป็นต้น
บทคัดย่อ (EN): Osteoporosis is a disease characterized by low bone mass and deterioration of bone tissue that leads to increased bone fragility and risk of fracture. Nowadays, osteoporosis is a major public health problem among elderly, especially in women. Because the molecular mechanism causing osteoporosis is skeptically, many researchers have attempted to identify disease-associated genetic factors as well as underlying mechanisms of osteoporosis. Pooled-DNA on SNP microarray with genome wide association (GWA) study is used to study gene-disease association. In this study, we have focused on identification of significant SNPs involved in osteoporosis from a set of pooled DNA data taken from a GeneChip Human Mapping 250 K Nsp experiment in Thai women after menopause. A data quality control procedure consisting of 4 steps was used to filter out unreliable probes and SNPs by considering the Relative Allele Signal (RAS) and Minor Allele Frequencies (MAF). We then used t-test with a cut off p-value < 0.05 and odds ratio> 2.0 to identify a set of SNPs that are significantly different between case (osteoporosis) and control (normal). The results show that 230,016 and 108,885 out of 262,264 SNPs were passed after applying the quality control procedure and using MAF criterion, respectively. Surprisingly, the top 20 significant SNPs obtained by either t-test or odd ratio do not correspond to any genes associated with osteoporosis. However, among 350 SNPs corresponding to 372 genes that are found to be significant by both t-test and odds ratio methods, 13 susceptible genes were matched with osteoporosis related genes previously reported. Seven different mechanisms of genes involved in osteoporosis i.e, Bone morphogenetic protein 4 (BMP4), noggin (NOG), Estrogen receptor beta (ESR2), Diacylglycerol kinase epsilon (DGKE), Glucocorticoid receptor (NR3CI), TGF-beta receptor type-2 (TGFBR2) and 72 kDa type IV collagenase (MMP2) were proposed. In addition, by chromosome location analysis of these 350 SNPs, 3 more additional genes including Calcitonin receptor (CALCR), Estrogen Receptor alpha (ESRI) and Glutaminyl-peptide cyclotransferase (QPCT) were also found to be osteoporosis related.
บทคัดย่อ: ไม่พบข้อมูลจากหน่วยงานต้นทาง
ภาษา (EN): th
เผยแพร่โดย: มหาวิทยาลัยเทคโนโลยีพระจอมเกล้าธนบุรี
คำสำคัญ (EN): Osteoporosis
เจ้าของลิขสิทธิ์: โครงการพัฒนาเครือข่ายระบบห้องสมุดในประเทศไทย
รายละเอียด: โรคกระดูกพรุนถูกจัดว่าเป็นโรคที่ส่งผลกระทบทั่วร่างกายซึ่งมีผลต่อคุณภาพชีวิต เกิดจากความ ผิดปกติของโครงกระดูก ลักษณะอาการที่พบโดยส่วนใหญ่เกิดจากการที่มีมวลกระดูกต่ำและมีโอกาส เสี่ยงสูงในการที่ทำให้เกิดการแตกหักของกระดูก นอกจากนี้ยังพบว่าเป็นโรคที่มีปัจจัยทางพันธุกรรม เป็นตัวกำหนด อีกทั้งปัจจัยทางสภาพแวดล้อมก็เป็นปัจจัยเสียงสำคัญต่อการดำเนินของโรค การศึกษา ในปัจจุบันจึงเป็นการหาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมทั้งหมดด้วยการศึกษาความเกี่ยวเนื่องเชื่อมโยง ทั้งจีโนม Genome wide association (GWA) โดยใช้ Single nucleotide polymorphisms (SNP) ร่วมกับ เทคนิค DNA pooling และ SNP microarray ซึ่งมีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการระบุยีนที่มีส่วนร่วม ในการก่อโรค แต่ถึงกระนั้นก็ยังไม่มีวิธีมาตรฐานที่ใช้ในการวิเคราะห์ข้อมูล ด้วยเหตุนี้ วัตถุประสงค์ หลักในการศึกษาคือ ต้องการวิเคราะห์ระบุหายีนที่มีส่วนร่วมในการเกิดโรคกระดูกพรุนจากตัวอย่าง pooled DNA ของหญิงไทยวัยหลังหมดประจำเดือนด้วย Gene Chip Human Mapping 250 K NSP ซึ่งทำการวิเคราะห์ข้อมูลเพื่อระบุหายีนที่มีผลต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนด้วยวิธีการควบคุมคุณภาพ ของข้อมูลเบื้องต้นอย่างเป็นระบบ เป็นขั้นตอนโดยพิจารณาจากค่าความถี่อัลลีลสัมพันธ์ relative allele frequency, RAS) และค่ความถึ่อัลลีลรอง (minor allele frequency, MAF) ร่วมกับการใช้วิธี การวิเคราะห์ทางสถิติ t-test และodds ratio ในการวิเคราะห์หา SNP ที่มีค่าความถี่อัลีลที่ต่างกัน อย่างมีนัยสำคัญโดยใช้ Cut off p-value2.0 จากผลการวิเคราะห์พบว่ามี 230,016 SNPs และ108,885 SNPs ผ่านการคัดกรองด้วยวิธีการควบคุมคุณภาพของข้อมูล โดยพิจาร ณาจากค่าความถี่อัลลีลสัมพัทธ์ที่ต่างกัน (relative allele frequency, RAS) กับค่าความถี่อัลลีลรอง (minor allele frequency, MAF) ตามลำดับ จากผลการวิเคราะห์พบว่า 20 อันดับต้นของ SNPs ด้วยวิธีการวิเคราะห์ทางสถิติ t-test และ odds ratio ไม่พบยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกพรุน อย่าง ไรก็ตามได้มีการพบ SNPs ที่มีนัยสำคัญ 350 SNPs ซึ่งมียีนที่เกี่ยวข้อง 372 ยีนด้วยวิธีการวิเคราะห์ ด้วยสถิติทั้งสองวิธี ซึ่งปรากฎว่ามี 13 ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกพรุนตามที่เคยมีรายงานมาก่อน หน้านี้ และมี 7 ยีนที่ความไวต่อการเกิดโรค เช่น Bone morphogenetic protein 4(BMP4), noggin (NOG), Estrogen receptor beta (ESR2), Diacylglycerol kinase epsilon (DGKE), Glucocorticoid recepto (NR3C1), TGF-beta receptor type-2 (TGFBR2) and 72 kDa type IV collagenase (MMP2) นอกจากนี้จากการวิเคราะห์ข้อมูล 350 SNPs ที่ใช้วิธีการเปรียบเทียบ Chromosome location พบว่ามี 3 ยีนที่มีการรายงานว่าเกี่ยวข้องกับโรคกระดูกพรุนคือ Calcitionin receptor (CALCR), Estrogen Receptor alpha (ESR1) และ Glutaminyl-peptide cyclotransferase( QPCT) เป็นต้น
หากไม่พบเอกสารฉบับเต็ม (Full Text) โปรดติดต่อหน่วยงานเจ้าของข้อมูล

การอ้างอิง

พัชราภรณ์ เสรีใจธรรม. "การระบุยีนที่มีผลต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนจากข้อมูล Pooled DNA Genome wide association studyIdentification of Susceptible Genetic Factors in Osteoporosis from Pooled DNA Genome Wide Association Study". มหาวิทยาลัยเทคโนโลยีพระจอมเกล้าธนบุรี. 2555

พัชราภรณ์ เสรีใจธรรม. "การระบุยีนที่มีผลต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนจากข้อมูล Pooled DNA Genome wide association studyIdentification of Susceptible Genetic Factors in Osteoporosis from Pooled DNA Genome Wide Association Study". มหาวิทยาลัยเทคโนโลยีพระจอมเกล้าธนบุรี. 2555. Print.



TARR Wordcloud:
การระบุยีนที่มีผลต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนจากข้อมูล Pooled DNA Genome wide association study
พัชราภรณ์ เสรีใจธรรม
มหาวิทยาลัยเทคโนโลยีพระจอมเกล้าธนบุรี
2555
การศึกษายีนที่มีผลต่อความรุนแรงของโรคจากข้อมูลยีโนมของเชื้อ Burkholderia Pseudomallei. การจัดเรียงตัวของยีนและการเกิดดีเอ็นเอเมทิลเลชั่นบนโปรโมเตอร์ในพืชที่ผ่านกระบวนการถ่ายยีน การศึกษาคุณสมบัติของยีนมะเร็งของไวรัส HPV16 : ความหลากหลายของยีน แหล่งที่อยู่และหน้าที่การกระตุ้นการแสดงออกของยีน ประสิทธิผลของฟังไจที่ก่อให้เกิดโรคในแมลงและความสามารถในการก่อโรคในแมลงผลไม้และไรแมงมุมสองจุด ผลของสารสกัดไอโซฟลาโวนจากถั่วเหลืองต่อตัวชี้วัดการสร้างและสลายกระดูกในสตรีวัยหมดประจำเดือนที่เป็นโรคกระดูกบาง การวิเคราะห์ระดับอณูของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคไตผิดปกติในการขับกรด การควบคุมโรคเหี่ยวในปทุมมา (Curcuma alismatifolia Gagnep.) ที่เกิดจากแบคทีเรียโดยวิธีทางชีวภาพ การศึกษาสัณฐานวิทยา และยีนต้านทานโรคไหม้ของข้าวไร่ภาคเหนือในประเทศไทย ฤทธิ์ต้านการเกิดโรคหลอดเลือดแดงแข็งของสารสกัดน้ำจากใบมะรุม บทบาทของยีนที่ให้ผลผลิตเอ็นไซม์ซิเตรท ซินเทสต่อความรุนแรงของการก่อโรคในเชื้อแบคทีเรีย
คัดลอก URL
กระทู้ของฉัน
ผลการสืบค้นทั้งหมด โพสต์     เรียงลำดับจาก
พัฒนาระบบโดยศูนย์ความรู้เฉพาะด้านวิศวกรรมความรู้และวิศวกรรมภาษาDeveloped by Center of Excellence for Unified Knowledge and Language Engineering
สนับสนุนโดยสำนักงานพัฒนาการวิจัยการเกษตร (องค์การมหาชน)Supported by the Agricultural Research Development Agency (Public Organization)
แบบสำรวจความพึงพอใจQuestionair